Sclérose tubéreuse de Bourneville néonatale

Neonatal Bourneville’s Tuberous Sclerosis

Service de médecine et de réanimation néonatale, hôpital d’enfants Abderrahim-Harouchi, faculté de médecine et de pharmacie, CHU Ibn-Rochd, université Hassan-II, Casablanca, Maroc

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Résumé

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une affection autosomique dominante rare, liée au développement multisystémique d’hamartomes. L’association des lésions cérébrales, cardiaques et cutanées est fortement évocatrice du diagnostic, surtout en période néonatale. Le pronostic cognitif et comportemental est amélioré par le contrôle des spasmes. Notre observation porte sur un nouveau-né admis pour prise en charge de prématurité chez qui le diagnostic de STB a été posé devant l’association de l’atteinte cutanée et du SNC avec une épilepsie ayant bien évolué sous traitement.

Abstract

Bourneville’s tuberous sclerosis (STB) is a rare autosomal dominant genetic disorder. It is characterized by the multisystem development of hamartomas. The association of brain, heart, and skin lesions is strongly suggestive of the diagnosis, especially in the neonatal period. The cognitive and behavioral prognosis is improved by controlling spasms. We report the case of a newborn admitted for the management of prematurity, the diagnosis of STB was made secondarily on the discovery of cutaneous and cerebral lesions, complicated by epilepsy. The evolution was favorable under treatment.