Tests Prénataux Non Invasifs

Dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21 sur ADN fœtal circulant : quelles pratiques dans cinq pays francophones ?

Non-Invasive trisomy 21 Prenatal Screening on Circulating Foetal DNA: What Are the Practices in Five French-Speaking Countries?

¹ Perinatal Epidemiology and Reproductive Health Unit, Epidemiology, Biostatistics and Clinical Research Centre, School of Public Health, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium
² Department of Obstetrics and Gynecology, CHU Sainte-Justine, université de Montréal, Montréal, QC, Canada
³ Équipe de recherche en santé et nutrition du couple mère–enfant, faculté de médecine et de pharmacie de Rabat, université Mohammed-V de Rabat, Maroc
⁴ Laboratoire Cerba, département de génétique humaine, F-95310 Saint-Ouen-l'Aumône, France
⁵ Department of Gynecology and Obstetrics, University Hospitals of Geneva, Geneva, Switzerland
⁶ Service de génétique, GHE, HFME, 59, boulevard Pinel, F-69677 Bron cedex, France

^* e-mail : damien.sanlaville@chu-lyon.fr

Reçu : 7 Février 2016
Accepté : 8 Février 2016

Résumé

Ces derniers mois, le dépistage prénatal de la trisomie 21 (T21) sur ADN fœtal circulant s'est démocratisé, porté par les offres de laboratoires pour la majorité privés. Effectivement, ce test/dépistage prénatal est non invasif, et de nombreuses études ont montré sa robustesse avec une valeur prédictive de l'ordre de 99 %, contre 4 % pour le dépistage combiné du premier trimestre. Il est nécessaire que ce test trouve sa place au sein de l'offre actuelle dans le cadre du dépistage en période prénatale de la T21. Dans le cadre de cet article, nous décrivions et comparons les pratiques dans cinq pays francophones.

Abstract

Recently prenatal screening for trisomy 21 using circulating fetal DNA has been democratized worn by laboratory deals for private majority. Indeed, many studies have shown robustness of this noninvasive prenatal test (NIPT), with a predictive value of about 99%, against 4% for the combined screening of 1st quarter. It is necessary that NIPT found a place within the current prenatal screening for trisomy 21. In this article, we describe and compare the practices in five francophone countries.